DONATIES

Jaarlijks worden donaties gedaan aan instellingen die deze giften volgens het bestuur van de horstingstuit foundation, zullen aanwenden om studies en/of onderzoeken te starten en te continueren binnen de doelstellingen van de foundation. Hieronder vindt u een opsomming van de onderzoeken die onze foundation geheel of gedeeltelijk hebben gefinancierd.

2016

Osteogenesis Imperfecta

25.000 EURO

Osteogenesis Imperfecta, een erfelijke vorm van bindweefselaandoeningen. Een ziekte waarbij mensen snel botbreuken krijgen. Onderzoek door dr Gerard Pais en dr Dimitra Micha van het Vumc naar meerdere aspecten van de ziekte. De focus van het onderzoek wordt gelegd op het ontwikkelen van medicijnen tegen de ziekte waarmee collageenproductie gestimuleerd kan worden. Bovendien wordt onderzocht hoe geïdentificeerde genetische oorzaken tot de ziekte leiden.


Witte stofziekte bij kinderen

25.000 EURO

Ziektes die uitsluitend of voornamelijk de witte stof van de hersenen betreffen. Erfelijke witte stofziekten komen vooral bij kinderen voor, meestal gaat het om progressieve aandoeningen die tot motorische achteruitgang leiden met toenemende handicaps.
Onderzoek door prof. dr. Marjo van der Knaap van het VUmc, naar het afremmen van de ziekte of deels voorkomen ervan.


Marfan syndroom

25.000 EURO

Een zeldzame bindweefselziekte die erfelijk is. Onderzoek door dr. Vivian de Waard van het Arne, ter voorkoming van een aorta ruptuur bij Marfan patiënten. De patiënten ervaren verschillende problemen, waarvan het potentieel scheuren van de grote levens-slagader, de aorta, op relatief jonge leeftijd, het meest levensbedreigend is. Onderzoek naar het vinden van een effectief medicijn om aorta ruptuur te voorkomen.


2017 | 2018 | 2019 | 2020

Ziekte van Lyme

100.000 EURO per jaar

Ontwikkelen van nieuwe diagnostiek naar de ziekte van Lyme: bona diagnosis, bona curatio

De ziekte van Lyme wordt veroorzaakt door de Borrelia bacterie, welke wordt overgedragen door teken. De ziekte van Lyme komt steeds vaker voor en de klinische presentatie is divers. De hoeksteen van Lymediagnostiek is de antistof test (serologie). Dit is een indirecte microbiologische test; het toont niet de bacterie zelf, maar de afweer tegen de bacterie aan. De huidige directe tests (in bloed of urine) zijn aangetoond te weinig gevoelig of specifiek gebleken, of niet afdoende klinisch gevalideerd. Echter, ook huidige serologische testen voor de ziekte van Lyme kennen hun beperkingen. De belangrijkste zijn 1) de kans op een onterecht negatieve uitslag vroeg in de ziekte, en met name 2) het onvermogen om onderscheid te maken tussen een Borrelia infectie in het verleden en een actieve infectie. Toch is er in de praktijk een enorme behoefte aan tests die onderscheid kunnen maken tussen een Borrelia infectie in het verleden en een actieve infectie: dit bepaalt namelijk mede of iemand wel of niet antibiotisch moet worden (verder) behandeld. Daarom is het doel van dit translationele innovatieve onderzoek het ontdekken en beschrijven van nieuwe diagnostische onderscheidende antistof tests door middel van experimentele modellen en deze te vertalen naar de mens met een eerste stap tot validatie. Een dergelijke test is goedkoop, goed te standaardiseren en eenvoudig uit te voeren door, en te implementeren in, reguliere microbiologische laboratoria. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de groep van Prof. Dr. JWR Hovius, internist-infectioloog en onderzoeker en hoofd van het Amsterdam Multidisciplinair Lymeziekte Centrum  – dankzij financiering door de horstingstuit-foundation.
read english text

PDFdownload voortgangsrapportage Lyme diagnostiek | augustus 2018


Osteogenesis Imperfecta (OI)

100.000 EURO per jaar

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame erfelijke ziekte die bij ongeveer 1 op 10.000 mensen voorkomt. Deze ziekte wordt gekenmerkt door extreem breekbare botten. Momenteel is OI niet te genezen. De huidige medicatie voor OI is onvoldoende effectief, omdat niet het primaire probleem wordt aangepakt, namelijk de hoeveelheid en kwaliteit van het collageen.

De OI-onderzoeksgroep in VUmc onder leiding van dr. Dimitra Micha en dr. Gerard Pals heeft in OI patiënten reeds een aantal genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Maar de onderzoeksgroep streeft naar het vinden van álle genetische oorzaken.

In 2013 ontdekten wij dat het gen PLS3 tot fracturen en broze botten leidt. Momenteel is ons onderzoek gericht op het mechanisme waarbij het door gen PLS3 geproduceerde eiwit T-plastine het aanmaken van collageenvezels door botcellen beïnvloedt. Onderzoek aan botcellen is lastig, omdat het nemen van een botbiopt zeer invasief is. Daarom is in het laboratorium van VUmc recent een gloednieuwe methode ontwikkeld om botcellen te maken uit huidcellen van mensen. Deze techniek maakt het mogelijk het ontstaansmechanisme van de ziekte te onderzoeken. Deze osteoblasten kunnen mogelijk ook geschikt zijn voor therapeutische toepassingen.

Dankzij de bijdrage van de Horstingstuit foundation kan de onderzoeksgroep nu een uniek onderzoek starten op weg naar een effectieve behandeling van OI. Enkele stoffen die bij een eerdere screening een sterke toename van de collogeensynthese veroorzaakten, worden in vitro (in osteoblastkweek) onderzocht in cellen van OI patiënten met verschillende mutaties. Ook gaan de onderzoekers werken aan herstel van de mutaties in gekweekte cellen van OI type III/IV patiënten. Tevens wordt de effectiviteit van de potentiële middelen in vivo (met muismodellen) onderzocht, wat zou kunnen leiden tot een patentaanvraag. De resultaten van dit onderzoek kunnen een grote bijdrage leveren aan de oplossing van de problematiek van OI en verbetering van kwaliteit van leven voor OI patiënten. Zonder de bijzondere betrokkenheid van de Horstingstuit foundation zou dit onderzoek niet uitgevoerd kunnen worden.
read english text

PDFdownload voortgangsrapportage Osteogenesis Imperfecta | september 2018

 


100-plus onderzoek: het geheim van geestelijk gezond oud worden

25.000 EURO per jaar

Waarom beginnen sommigen mensen op hun 70e te dementeren en anderen niet? De oudste Nederlandse vrouw ooit, mevrouw Hendrikje van Andel-Schipper, werd 115 jaar oud en had tot het eind van haar leven een heldere geest. Het is dus mogelijk om héél oud te worden zonder enige verschijnselen van dementie. Hoe is dat mogelijk? Wat beschermt sommige mensen tegen dementie?

Om het geheim van oud worden zonder dementie te ontrafelen is in 2013 vanuit VUmc Alzheimercentrum het 100-plus onderzoek gestart door dr. Henne Holstege. Doel van dit onderzoek is te achterhalen welke factoren een belangrijke rol spelen bij het behoud van de geestelijke gezondheid tijdens veroudering. Hiervoor onderzoekt zij mensen die net zo bijzonder zijn als Hendrikje van Andel-Schipper: ouder dan 100 en geen dementie. Erfelijke factoren die overeenkomen bij deze bijzondere groep 100-plussers, maar niet bij dementiepatiënten, kunnen belangrijke aanwijzingen bevatten over hoe dementie voorkomen kan worden.

Momenteel worden de gegevens van 300 100-plussers (onder meer bestaand uit resultaten van cognitieve tests, erfelijk materiaal, afweercellen) geanalyseerd. In de afgelopen periode ontdekte dr. Holstege erfelijke factoren die het risico op dementie verhogen, maar momenteel is zij een factor op het spoor die juist bescherming biedt tegen dementie. Hieruit kan zij opmaken dat de cellen van het afweersysteem vermoedelijk een belangrijke rol spelen bij dementie; niet alleen in de afweercellen in de hersenen, maar ook op de afweercellen daarbuiten, dus in het bloed. Zou het afweersysteem in extreem gezonde 100-plussers beter in staat zijn om de processen die bij veroudering horen op te vangen (beschadiging van de weefsels) dan mensen die wel dementie ontwikkelen? Om deze vraag te beantwoorden gaat Holstege nu ook de kinderen en de broers en zussen van de 100-plussers includeren in het onderzoek, alsmede de partners van deze groep mensen. Het gaat om een noodzakelijke, maar kostbare uitbreiding waarvoor financiële middelen hard nodig zijn. De bijzondere steun van de horstingstuit-foundation draagt bij aan deze specifieke uitbreiding van het 100-plus onderzoek.
read english text

PDF – download voortgangsrapportage 100-plus onderzoek | september 2018

 


2018 | 2019

Aorta verwijding en scheuren voorkomen bij Marfan patiënten door Resveratrol

25.000 EURO per jaar

Marfan Syndroom is een aandoening van het bindweefsel, waarbij het eiwit fibrilline-1 defect is. Bindweefsel komt in alle organen voor en zorgt voor structuur en elasticiteit van organen. Marfan patiënten hebben dus vaak problemen in meerdere organen, maar waar de meeste Marfan patiënten aan komen te overlijden is het scheuren van de grote levens-slagader; de aorta. Voor een zeldzame ziekte komt Marfan Syndroom nog best vaak voor; ongeveer 1:4000 individuen. Identificatie van een Marfan patiënt gebeurt vaak al in de kindertijd of bij adolescenten, waarna de grootte van de aorta (doorsnede) ieder jaar wordt opgemeten. Zonder interventie scheurt de aorta vaak vóór het 40ste levensjaar of tijdens een zwangerschap. Bij een doorsnede van de aorta van 5 cm (normaal 2-3 cm) wordt een aorta operatie uitgevoerd, waarbij het verwijde deel van de aorta chirurgisch wordt vervangen door een kunststof buis. Bloeddruk verlagende medicatie kan de ziekte iets vertragen, maar chirurgisch ingrijpen wordt daarmee niet voorkomen. Er is dus behoefte aan meer medicatie om de aorta ziekte af te remmen. Uit ons recente preklinische onderzoek bij muizen met het Marfan Syndroom, is gebleken dat het middel Resveratrol (een voedingssupplement dat ook in rode wijn zit) goed beschermt tegen aneurysma vorming. Aangezien Resveratrol als voedingssupplement wordt verkocht, is Resveratrol een makkelijk implementeerbaar middel in de kliniek. Vandaar dat we nu in een humane setting Resveratrol gaan geven aan 100 Marfan patiënten gedurende 1 jaar, om te bestuderen of Resveratrol de aorta schade verder kan afremmen. Met deze nieuwe humane studie zal de basis worden gelegd voor een eventuele grotere en meer langdurige klinische trial met Resveratrol in Europees verband. De humane studie wordt gecoördineerd door de Marfan onderzoeksgroep in het AMC, bestaande uit Prof. B.J.M. Mulder (cardioloog), Prof. A.H. Zwinderman (epidemioloog), Dr. M. Groenink (cardioloog en radioloog) en Dr. V. de Waard (biochemicus).
read english text

PDF download voortgangsraportage Marfan syndroom
PDF download publicatie in international journal of molecular sciences   | augustus 2018


2019

Onderzoek vroege opsporing borstkanker met inzet van medische detectiehonden

25.000 EURO

Onderzoek naar vroege opsporing van borstkanker met medische detectiehonden. Samen met het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaat KNGF Geleidehonden onderzoeken. of medische detectiehonden in een vroeg stadium borstkanker kunnen detecteren in bloedmonsters van jonge vrouwen. Het gaat om vrouwen die door erfelijkheid een grotere kans op deze ziekte hebben. De mammografie die nu bij deze groep vrouwen wordt gebruikt geeft niet altijd de juiste uitslag, waardoor deze groep moeilijk te screenen valt. Speciaal getrainde medische detectiehonden zouden een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan dit onderzoek.

Honden hebben namelijk een sublieme neus die niet kan worden geëvenaard door electronische “neuzen” díe door mensen worden gemaakt. De medische detectiehonden van KNGF Geleidehonden boekten reeds eerder goede resultaten bij het opsporen van darmkanker in ontlastingsmonsters. Dit laatste onderzoek – in samenwerking met het VUMC – is inmiddels zijn laatste fase ingegaan. De resultaten zijn zo bemoedigend gebleken dat KNGF Geleidehonden nu graag meewerkt aan het borstkanker onderzoek. Indien de detectiehonden borstkanker in bloedmonsters inderdaad kunnen ruiken, dan kunnen zij in de toekomst ingezet worden als diagnostisch instrument.

De horstingstuit-foundation vindt dit onderzoek dusdanig interessant dat zij 25.00O euro doneren om dit mogelijk te maken.


2019 | 2020 | 2021 | 2022

Gyrate atrofie

25.000 EURO per jaar

Gyraat atrofie: Ontwikkeling van een nieuwe behandeling om blindheid bij kinderen te voorkomen

Gyraat atrofie (GA) is een stofwisselingsziekte waarbij in het lichaam een bepaalde stof (ornithine) niet kan worden omgezet in een andere stof (proline). De ophoping van ornithine is giftig, vooral de zenuwcellen van het oog, en leidt tot geleidelijk verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk volledige blindheid. De huidige behandeling met een ornithine beperkt dieet is zéér moeilijk vol te houden en bovendien niet voldoende effectief. In een aantal stappen zullen wij een behandeling ontwikkelen die deze blindheid echt kan voorkomen en die bovendien goed verdragen wordt. Ons multidisciplinair team maakt gebruik van de nieuwste beeldvormende, (stam-) cellulaire en moleculaire technieken om meer inzicht verkrijgen over de oorzaak en verloop van Gyraat atrofie (GA), en hoe deze ziekte te behandelen is. Bij GA zijn de zenuwen in het oog aangedaan, en met name, en in eerste instantie, de zogenaamde RPE laag. De RPE zenuw-laag werkt samen met andere zenuw cellagen uit het netvlies, zoals staafjes en kegeltjes, welke tezamen bij GA blindheid veroorzaken. Wij zullen de gekweekte zenuwcellaag uit het netvlies (RPE) van GA-patiënten en van gezonde controle personen nabootsen en vervolgens analyseren en vergelijken. We zullen ziektemechanismen ontrafelen en daarmee rationele therapie op gekweekte (GA-) netvliezen ontwikkelen om deze vervolgens te testen in een GA muis-model: proof-of concept. Dit research model en de uitkomsten ervan zijn tevens van belang voor therapie ontwikkeling voor andere stofwisselingszieken en genetische oogaandoeningen met retina afwijkingen. Onze visie is om zoveel mogelijk aangedane gezinnen te helpen, doormiddels state-of-the-art onderzoek blindheid te voorkomen.
read english text

Klik hier om een donatieverzoek in te dienen voor uw onderzoeksproject

“We zijn bevoorrecht te kunnen doneren” Hans Horsting en Mary Horsting-Stuit